<dl id="9xdzv"><pre id="9xdzv"><b id="9xdzv"></b></pre></dl>

    <sub id="9xdzv"><strike id="9xdzv"></strike></sub>
    <dl id="9xdzv"><pre id="9xdzv"><del id="9xdzv"></del></pre></dl>

      <address id="9xdzv"><video id="9xdzv"></video></address>

        <big id="9xdzv"></big>

        首頁 生活頻道 健康 閩東醫院

        ?閩東醫院確診一例腺苷脫氨酶2缺乏癥

        2023-11-07 10:04 來源:閩東醫院 魏禮瑤 陸美紅

        近日,閩東醫院神經內科確診并收治了一例腺苷脫氨酶2缺乏癥患者。

        今年30歲的小林,從10年前開始就被一種怪病困擾著。起初,他發現身上無故出現像大理石花紋一樣的紫紅色皮疹,漸漸地皮疹越來越多,下肢有乏力感,行走困難。不僅如此,小林的眼睛也出現了視物重影癥狀,同時伴有一過性頭暈和偏身麻木發作。

        多年來,內心感到困惑和恐懼的小林及家人輾轉于上海、北京多家大醫院,完善一系列檢查后,醫生考慮其患上了一種名為“Sneddon綜合征”的罕見病。該病主要表現為皮膚網狀青斑和反復發作的中風,這似乎能解釋小林身上的奇怪癥狀。但經過相應治療后,小林的癥狀并沒有明顯好轉。

        近日,小林求診于閩東醫院神經內科。入院后,診療團隊積極尋找病因,對其進行了仔細的問診查體。在回顧病歷資料時發現:小林并沒有感染表現,但他的炎癥指標多年來一直高于正常值,同時腹部彩超提示脾腫大,這些都與Sneddon綜合征不匹配。結合基因測序檢測結果,查閱文獻、完善檢查,仔細分析病情,抽絲剝繭,小林被確診患上了罕見的“腺苷脫氨酶2缺乏癥”。

        醫生介紹,“腺苷脫氨酶2缺乏癥”被人類發現還不到10年,目前大眾對該病普遍認識不足。這是一種累及全身多系統的罕見遺傳病,發病率估計不到二十萬分之一。發病機理是基因突變導致體內一種叫做腺苷脫氨酶2的蛋白酶缺乏,該酶缺乏會引起全身多個器官系統出現障礙,可表現為皮膚網狀青斑或結節性紅斑、腦梗死或腦出血、視聽神經損傷、發熱、炎癥指標升高、關節炎、高血壓、肝脾腫大、血細胞減少和免疫缺陷等各種癥狀。絕大多數患者在兒童時期尤其是10歲前發病。而像小林這種成人患病的情況非常罕見,目前國內僅有少數醫院有類似病例報道。

        病癥確診,解開了小林及家人多年的困惑,也為后續精準治療指明了方向。經過討論,閩東醫院制定了科學有針對性的治療方案。近段時間的治療后,小林的癥狀有所改善。

        醫生表示,用于治療風濕類疾病的腫瘤壞死因子抑制劑,可以有效控制本病的發展。早診早治,可以避免大多數患者出現中風殘疾等不良結局。另外,造血干細胞移植對骨髓衰竭型患者非常有效。由于該病為常染色體隱性遺傳,患者及親屬不必過度焦慮,單純攜帶一個致病基因不會發病,患者的子女一般不會患病,但會成為基因攜帶者;因此建議患者親屬進行基因篩查,備孕前可向產前診斷機構尋求優生優育幫助。

        此外,醫生提醒,當兒童或年輕人出現不明原因發熱、炎癥指標升高、皮膚損害伴中風發作等癥狀時,需進一步完善檢查,明確是否患上腺苷脫氨酶2缺乏癥。雖然該疾病較為罕見,但臨床仍要提高認識,在臨床工作中保持警惕,避免漏診,從而使患者得到及早治療。

        來源:閩東醫院 魏禮瑤 陸美紅

        編輯:陳景平

        審核:劉寧芬 林珺

         

        責任編輯:陳景平





        返回首頁
        相關新聞
        返回頂部
        寧德網簡介 版權聲明 聯系我們 加入我們

        寧德網 版權所有,未經寧德網書面特別授權,請勿轉載或建立鏡像

        互聯網新聞信息服務許可證編號:3512014001 信息網絡傳播視聽節目許可證號:1309374

        廣告聯系:0593-2831322 職業道德監督、違法和不良信息舉報電話 新聞熱線:0593-2876799

        寧德市新媒體網絡傳媒有限公司 地址:寧德市蕉城區蕉城北路15號閩東日報社三樓

        閩ICP備09016467號-17 網絡舉報監督專區

        亚洲A成人片在线播放_国产美女A做αwww久久久_日本在线中文字幕第一视频_97视频精品全国免费观看_在线看AV片网站_2020国产精品久久精品